——諾貝爾醫學獎獲得者戴維·巴爾的摩(David Baltimore)
幾天前,隨著基因編輯嬰兒的誕生,代表人類進化史取得重大突破的同時,“潘多拉魔盒”的提前打開引發了巨大爭議。
在20世紀中葉,DNA雙螺旋結構的發現開啟人們對于生命科學的熱情。也由此,DNA結構與相對論、量子論并列成為20世紀的三大科學發現。在上世紀90年代展開的“人類基因組計劃”,與人們熟知的“阿波羅登月計劃”齊名,也被列為“20世紀三大科學計劃”之一。
歷經十幾年的人類基因組計劃宣告完成,隨著人類的30億個堿基和數萬個基因序列被測定完,作為生命的密碼,基因不僅能決定生老病死,還能遺傳信息一代代傳遞下去。人與人之間基因組序列差異不到1%,而人類的外貌、性格和疾病等個體特征正是由這些基因的差異導致的。因此,“測定”與“解讀”基因成為了本世紀生命科學領域最熱門的一項研究。雖然“基因編輯”引發了有關倫理和“人類邊界”的爭論,但不可否兒的是,我們開始從最核心的層面探尋人的本質與真相,并取得了跨越式的進步。
DNA測序,作為生命密碼的“讀取”手段,是目前生命科學和醫學應用的領域中發展最快的技術。DNA的測序給人的健康生活和生育的意義已經逐漸被越來越多的人認可,DNA測序還可以為個人或家庭提供生活建議和指導,而這正是武漢未來組生物科技有限公司(下文簡稱“未來組”)所從事的領域。
解碼“生命”中的困惑與挑戰
作為生命科學領域中國首家第三代測序技術服務公司,未來組早在2013年便成功研發了基于PacBio第三代單分子實時測序平臺的生物信息分析方法,與2016年創建了Sequel基因組學中心,并在2017年9月建成了全世界最大的Oxford Nanopore測序中心,解決了動植物基因組、微生物基因組、全長轉錄組及微生物群體研究領域的技術瓶頸,推動了基因組學研究的升級換代。
隨著基因測序逐漸被越來越多的個人和家庭用戶所接受,并成為一種關注健康、提升生活品質的流行手段。個人基因測序市場也進入到前所未有的繁榮時期,這讓未來組的業務在短短幾年中取得了飛速的發展和擴張。
然而,個人基因測序業務的蓬勃發展和大量科研的工作也讓未來組的IT設施面臨著巨大的挑戰:
首先,人類DNA的序列長度達30億,如果將其轉化為文本,文件相應的大小保守估計要達到3GB。如果考慮到必要的冗余因素,文件的體積要成倍擴大,這對于存儲的容量提出了極高要求。
其次,未來組已經擁有兩臺第三代基因測序儀,未來這一數字將增長至五臺。基于現有的業務增長速率,這意味著僅在個人基因測序業務中,每天的數據產生量將高達300TB至600TB。
再次,未來組打造的“華夏萬人SV”計劃,針對不少于10萬個中國人個體,進行全基因組三代測序,彌補結構變異和甲基化數據庫的空白,并對疾病群體進行分析,明確疾病相關的變異。而每樣本不少于360核小時,以100臺32C128G計算節點計算7*24滿負荷需470天,若用于組裝則每樣本不少于40000核小時。
綜上所述,這種規模的數據增長速度和巨大的計算量,是傳統的數據中心無法滿足的。
DNA數據的云中之旅
“上云是唯一的出路”。未來組IT中心總監朱贏在接受采訪時說,未來組逐漸清晰地意識到了只有云計算才能夠應對以上大數據帶來的種種挑戰。此后,經過反復的調研和綜合考察,未來組選擇了華為云。
目前,未來組已經與華為云構建了HPC計算集群,并整合了三代測序數據分析流程,雙方合作打通了從測序儀到華為云存儲的數據傳輸通道,測序儀得到的基因組數據可以直接存儲在華為云上,KunLun超大內存裸金屬服務器也在基因測序領域得以應用。
在雙方探索基因測序數據云端存儲方法的過程中,“華為云提供了非常完善的技術支持服務。華為云極強的資源拓展能力,大規模的基因測序工作不會再受到存儲系統容量的限制。”朱贏說。華為云技術和服務支持給未來組帶來了震撼,也讓未來組與華為之間快速建立起了合作和信任關系。
據筆者了解,目前,雙方正在更多的領域展開聯合的創新和探索:在“華夏萬人SV”的基因測序計劃中,由于樣本數量達到了空前的一萬個。通過使用華為提供的100臺32核心高性能服務器進行72小時滿負荷測試,整個DNA片段重組完成全部計算工作從之前的400萬核小時提升到4萬個核小時,效率提升100倍。
此外,未來組還在積極嘗試利用華為昆侖小型機產品所具備的海量內存來提升DNA片段重組計算任務的運行效率。
“未來,未來組還會嘗試使用華為云所提供的異構計算服務來加速DNA片段重組的計算工作,并結合容器技術來進一步提升效率。基于華為云,未來組還將開發一套面向基因測序分析報告的移動APP,讓用戶可以更方便、更快速的調取基因測序結果,獲得更好的用戶體驗。“朱贏對筆者說。
“云”上的數據存儲、基因測序、交付分析結果,未來組已經向目標邁出了堅實的一步。而華為云給未來組所帶來的,不僅是效率的提升和成本的下降,是又一個技術推動行業夢想的鮮活案例,如華為輪值董事長胡厚崑所言,華為要給智世界鋪上云的跑道,幫助每個人、每個家庭、每個組織更快、更好、更安全地擁抱智能世界。今后,基因檢測或許就能像量體溫、測體重一樣簡單容易,也許在未來不遠,人類能夠找出生命的出路,基因藍圖事業在云上騰飛。